檢測胎兒唐氏症 驗母血搞定

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非侵入性胎兒唐氏症檢測，國內大都採用國外演算程式進行檢測，由彰基醫院基因醫學部組成的研究團隊，研發出創新的演算法，並取得台灣和美國專利，四月發表在國際醫學期刊《婦產科超音波學雜誌》，為台灣基因醫學研究寫下歷史新頁。

主持這項研究的彰基基因醫學部主任陳明指出，篩檢唐氏兒分為侵入性和非侵入性檢測，侵入性檢測就是採取絨毛膜採樣或羊膜穿刺篩檢；非侵入性只要抽取母血，利用母血裡微量的胎兒基因片段，達成對胎兒唐氏症及其他遺傳疾病的診斷。

非侵入性檢測 準確率達九十九％

陳明表示，一年半前，彰基由國外引進「次世代定序儀」，檢驗母血裡微量的胎兒基因片段，查看第二十一對染色體是否出現唐氏症三條染色體的情況，當時檢測採用的演算方法都是國外演算法；團隊克服困難，研發出不一樣程式的演算法，但準確率跟國外演算法一樣達九十九％，目前檢測一千多例，有二十五例篩檢出唐氏兒，其中三例基於尊重生命的考量，選擇生下唐氏症寶寶。

產婦逾八十公斤不適用 且需自費

陳明說，並非所有產婦都適用非侵入性胎兒唐氏症檢測，例如母親體重超過八十公斤以上，因體重過重、母血中含胎兒ＤＮＡ濃度太稀，將影響檢測準確度。由於目前尚未納入健保給付範圍，該檢測需自費。